先天性综合征
(1) 软骨发會不全(颅底)
(2) 尖头-多井指(趾)畸形(II型和其他各型〉
(3) 尖头-并指(趾)畸形(I型和其他各型)
(4) 窒息性胸廓发育异常
(5) 斑点状软骨发育异常
(6) 三叶草状头颅
(7) 颅面骨发障碍
(8) 低磷酸酶症(晚期)
(9) 粘多糖病(如I、IV型)、粘脂病III型、岩藻糖苷病
(10) 风疹综合征
(11) 濒死性发育异常
(12) 三体21综合征
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